देश द्वारा सिकल सेल बर्थ की सबसे अधिक संख्या

सिकल सेल एनीमिया एक बीमारी है जो आनुवंशिक रूप से उत्परिवर्तित एलील्स की स्थिति के कारण होती है। सिकल सेल रोग के लिए जिम्मेदार जीन गुणसूत्र 11 पर स्थित हैं। माता-पिता से विरासत में प्राप्त जीन हीमोग्लोबिन के प्रकार को निर्धारित करता है जिसे व्यक्ति लाल रक्त कोशिकाओं (आरबीसी) में बनाता है। सिकल सेल के मामले में, हीमोग्लोबिन-बीटा जीन के एक एकल न्यूक्लियोटाइड में एक उत्परिवर्तन होता है, जिसके परिणामस्वरूप स्थिति -6 पर वैलीन द्वारा ग्लुमैटिक एसिड का प्रतिस्थापन होता है।

प्रति वर्ष सिकल सेल बर्थ की उच्चतम संख्या वाले देश

pathophysiology

जबकि एक एकल एलील (हेटेरोज़ीग हग्स) हीमोग्लोबिन का 50% से अधिक उत्पादन करने में सक्षम है, दोनों एलील्स की विरासत, (होमोजीगस हॉब्स) आरसीबीसी के फ्लैट डिस्क के आकार की कोशिकाओं को सिकल सेल के रूप में विकृत करती है। ये विकृत आरबीसी शरीर की जरूरतों को पूरा करने के लिए पर्याप्त ऑक्सीजन ले जाने में असमर्थ हैं, जल्दी से नीचा दिखाते हैं और केशिकाओं को भी अवरुद्ध करते हैं, जिससे शरीर के विभिन्न अंगों और ऊतकों को रक्त का अनुचित वितरण होता है।

रोग के लक्षण

सिकल सेल एनीमिया से पीड़ित लोग पीरियड्स के दर्द से पीड़ित होते हैं जिसे क्राइसस कहते हैं। दर्द की तीव्रता अलग-अलग लोगों में कुछ एपिसोड से लेकर एक वर्ष में अधिक होती है। दर्द का परिणाम अवरुद्ध केशिकाओं से होता है। एनीमिया का परिणाम तब होता है जब स्थिति शरीर को कम मात्रा में लाल रक्त कोशिकाओं के साथ छोड़ देती है। रक्त केशिकाओं में ऑक्सीजन कम फैलने के कारण थकान होती है। शिशुओं में, रक्त वाहिकाओं के अवरुद्ध होने पर हाथ-पैर के सिंड्रोम का विकास हो सकता है। रोग के अन्य लक्षणों में बार-बार संक्रमण, अटकना या विलंबित विकास और दृष्टि की समस्याएं शामिल हैं। सिकल सेल एनीमिया के परिणामस्वरूप प्लीहा समारोह की हानि होती है, जिससे गंभीर जीवाणु संक्रमण का खतरा बढ़ जाता है।

रक्त वाहिकाओं की प्रगतिशील संकुचन अपर्याप्त मस्तिष्क ऑक्सीजन की आपूर्ति के कारण रोगसूचक स्ट्रोक का कारण बन सकता है। बच्चों में, मस्तिष्क रोधगलन होता है और वयस्कों में मस्तिष्क रक्तस्राव होता है। एक मौन आघात मुख्य रूप से छोटे रोगियों में भी होता है, जबकि एससीडी के 10-15% बच्चे एसिम्प्टोमैटिक स्ट्रोक से पीड़ित होते हैं। साइलेंट स्ट्रोक से मस्तिष्क की गंभीर क्षति होती है। गर्भवती महिलाओं में लक्षण अधिक स्पष्ट होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप सहज गर्भपात और अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता होती है।

महामारी विज्ञान

यह रोग उप-सहारा अफ्रीका के उष्णकटिबंधीय क्षेत्रों में प्रमुख है जहां मलेरिया स्थानिक है। यूरोपीय देशों में, उष्णकटिबंधीय और उपोष्णकटिबंधीय लोगों के प्रवासन ने 2013 तक एससीडी के कारण होने वाली मौतों की संख्या 113, 000 से 176, 000 हो गई।

मलेरिया की प्रबलता के कारण अफ्रीका में बीमारी की घटना अधिक है। यह रोग अफ्रीका के भूमध्यरेखीय देशों में और उत्तरी अफ्रीका में 1-2% और दक्षिण अफ्रीका में 1% से भी कम पर अधिक प्रभावी है। पश्चिम अफ्रीकी देशों में लगभग 25% आबादी में सबसे ज्यादा प्रचलन है।

नाइजीरिया में लगभग 91, 011 बच्चों के जन्म के साथ दुनिया में सबसे अधिक बीमारी की घटना दर्ज की गई है। यह दर सालाना सभी नवजात शिशुओं के लगभग 2% है। कांगो लोकतांत्रिक गणराज्य प्रति वर्ष एक 39, 743 सिकल सेल जन्म के साथ सेकंड आता है। अध्ययनों से संकेत मिलता है कि नाइजीरिया और कांगो में संख्या लगभग 140000 और 45000 तक बढ़ने की संभावना है, वर्ष 2050 तक। तंजानिया 11, 877, 10, 877 के साथ युगांडा, 9, 017 के साथ अंगोला, 7, 172 के साथ कैमरून, जाम्बिया 6, 039 और घाना, गिनी, के साथ आगे बढ़ने की संभावना है। नाइजर प्रति वर्ष 6, 000 से कम सिकल सेल जन्म रिकॉर्ड करता है। शोधकर्ताओं ने संकेत दिया कि बीमारी की घटना प्रारंभिक मृत्यु दर (2-16 वर्ष) कम हो जाती है, खासकर उन क्षेत्रों में जहां मलेरिया एंडेमिक है।

मलेरिया के साथ एससीडी एसोसिएशन

सिकल सेल जीन की उपस्थिति दो स्थितियों का परिणाम है: सिकल सेल रोग या सिकल सेल लक्षण। एससीडी में, व्यक्ति के पास जीन की दो असामान्य प्रतियां होती हैं जबकि सिकल सेल विशेषता में एक उत्परिवर्तित एलील होता है। बीमारी के पूर्व परिणाम, जबकि बाद वाले, मलेरिया से बचाते हैं।

सिकल सेल विशेषता मलेरिया-ग्रस्त क्षेत्रों में लोगों के लिए फायदेमंद है क्योंकि यह प्रभावित लोगों को एक जीवित रणनीति प्रदान करता है। प्राकृतिक चयन प्रक्रिया ने अफ्रीका में अत्यधिक प्रचलित मलेरिया के खिलाफ एक सुरक्षात्मक उपाय के रूप में सिकल सेल विशेषता का चयन किया है, लेकिन जब एक व्यक्ति जीन की दो उत्परिवर्तित प्रतियां प्राप्त करता है, तो व्यक्ति एससीडी से पीड़ित होता है। सिकल सेल विशेषता लाभप्रद है अगर प्रेरक एजेंट प्लास्मोडियम फाल्सीपेरम है। हालांकि, सामान्य हीमोग्लोबिन वाले लोग संक्रमण से ग्रस्त हैं और इस श्रेणी में शिशु मृत्यु दर अधिक है।

अनुसंधान से संकेत मिलता है कि रोग की उपस्थिति हल्के नैदानिक ​​मलेरिया के खिलाफ 50%, अस्पताल में प्रवेश के खिलाफ 75% सुरक्षा और गंभीर और जटिल मलेरिया के खिलाफ 90% लाभ प्रदान करती है।

कैसे मलेरिया के खिलाफ सिकल सेल के आकार का आरबीसी प्रोटेक्ट करता है

एक सिकल सेल के आकार का आरबीसी में वृद्धि हुई सेलुलर ऑक्सीजन तनाव के साथ एक विकृत आकार होता है। जब कोशिकाएं संक्रमित होती हैं, तो परजीवी ऑक्सीजन तनाव को कम कर देता है, जिसके परिणामस्वरूप उस एरिथ्रोसाइट की बीमारी हो जाती है। फ़ागोसाइट्स कोशिका के शरीर से छुटकारा दिलाता है और इसलिए भीतर परजीवी। रेटिकुलोएन्डोथेलियल सिस्टम भी चुनिंदा रूप से परजीवी-संक्रमित कोशिकाओं को हटा देता है। इसके अलावा, सिकल सेल लक्षणों वाली कोशिकाएं हाइड्रोजन पेरोक्साइड और सुपरऑक्साइड ऑयन के उच्च स्तर का उत्पादन करती हैं, जो मलेरिया परजीवी के लिए विषाक्त हैं।

एक बीमारी जिसका कोई इलाज नहीं है

सिकल सेल का कोई इलाज नहीं है। बीमारी का प्रबंधन भविष्य के बच्चों को संक्रमण से बचाता है। अफ्रीका के अलावा, संयुक्त राज्य अमेरिका, और यूके में रोग की घटनाओं में वृद्धि हुई है। उप-सहारा अफ्रीका से अन्य महाद्वीपों में लोगों का प्रवास उन विशेष देशों में बीमारी की घटना को बढ़ाता है। यूरोपीय देशों में, सिकल सेल लक्षणों और एससीडी की उपस्थिति से सिस्टिक फाइब्रोसिस जैसे सामान्य रक्त विकारों की घटना घट जाती है।

प्रति वर्ष सिकल सेल बर्थ की उच्चतम संख्या वाले देश

श्रेणीदेशसिकल सेल बर्थ / वर्ष
1नाइजीरिया91, 011
2कांगो लोकतांत्रिक गणराज्य39, 743
3तंजानिया11, 877
4युगांडा10, 877
5अंगोला9017
6कैमरून7172
7जाम्बिया6, 039
8घाना5, 815
9गिन्नी5402
10नाइजर5, 310

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